5 апреля 2021 представители Межрегиональной общественной организации поддержки и помощи пациентам с наследственной дистрофией сетчатки "Чтобы видеть!” провели встречу с сотрудниками НТУ «Сириус».
На встрече присутствовали -
От МОО «Чтобы видеть!»:
Байбарин Кирилл - президент МОО “Чтобы видеть!”, учредитель, к.м.н.
Шибанова Варвара - руководитель направления по работе с пациентами МОО “Чтобы видеть!”, учредитель
Котова Ирина - ведущий химик отдела разработки аналитических методик, ООО «Фармкомпания»
Кочерина Наталья - старший научный сотрудник Отдела светофизиологии растений и биопродуктивности агробиосистем ФГБНУ Агрофизический НИИ, к.б.н.
Багров Дмитрий - фото/видео оператор
От НТУ «Сириус»:
Александр Карабельский, руководитель направления «Генная терапия» АНО ВО НТУ «Сириус»
Марианна Винер, ведущий менеджер проектов АНО ВО НТУ «Сириус»
Александр Малоголовкин, старший научный сотрудник АНО ВО НТУ «Сириус»
В рамках встречи представители «Сириуса» рассказали об университете «Сириус», проектах направления «Генная терапия». Г-жа Винер представила презентацию о клинических признаках, классификации, молекулярной биологии USH2A, подходах к лечению (exon skipping, minigene и др). Было проведено совместное обсуждение имеющихся подходов к лечению наследственных дистрофий сетчатки, ассоциированных с “большими” генами.
Кроме этого, было проведено обсуждение возможных вариантов сотрудничества.
После встречи были приняты следующие решения:
Проанализировать структуру мутаций среди членов «Чтобы видеть!», а также среди других возможных источников данных для выявления наиболее частой локализации мутаций в РФ и СНГ
С помощью Марианны Винер будет составлена новая версия анкеты, учитывающая особенности выявленных мутаций
По итогам провести новую установочную встречу, на которой будут определены дальнейшие шаги (составление техзадания)
Совместная просветительская деятельность среди студентов, врачей, пациентов
Проложить сбор средств на проведение доклинических исследований
Рассмотреть возможность выделения средств на гранты молодым ученым (малые бюджеты)
Распределить усилия в поиске методов лечения патологии «больших генов» (USH2A, ABCA4, EYS, CRB1 и др.)
По итогам встречи будет смонтирован видеоролик, который после согласования с PR-службой университета будет публично распространен среди членов организации, возможных жертвователей и благотворителей.
