Поддержите,это очень важно для меня!!!лайк подписка Всем добрый день! Давайте знакомиться с теми, с кем я еще не знакома))
Я Варвара, у меня синдром Ашера второго типа. Мой случай, наверное, не совсем стандартный – диагноз «синдром Ашера» мне диагностировали достаточно поздно, в 33 года.
Сложно было принять эту новость и с надеждой на ошибку я прошла еще несколько врачей в разных клиниках. Но везде этот диагноз подтверждался…
Все мы проходим принятие диагноза со схожими чувствами, боимся одних и тех же проблем, боимся неизвестности. Кому-то это дается легче, кому-то сложнее, кто-то ищет любые способы поддерживающей терапии, другие – наоборот, стараются не думать о болезни и жить здесь и сейчас.
В поисках людей с таким диагнозом я нашла в соцсети Вконтакте группу по пигментному ретиниту, где познакомилась и подружилась со многими людьми с такими же особенностями зрения и слуха. Это было для меня очень важно, ведь даже самые родные и близкие не совсем понимают, как видят люди с таким зрением как у меня.
В 2016 году я познакомилась с Кириллом Байбариным, который основал пациентское сообщество МОО «Чтобы видеть!». Сегодня я понимаю, что объединившись, мы больше сможем сделать для себя и других.
В рамках своей деятельности в сообществе считаю очень важным не остаться один на один с диагнозом, в информационном вакууме. Важно всё: человеческое общение, возможность обсудить средства реабилитации, выбор врача и клиники, понимание, когда и как оформить инвалидность по зрению, мировые новости в области офтальмогенетики. Важен контакт с неравнодушным врачом. Все это существенно облегчает жизнь.
За этот год произошло немало значимых для пациентов событий и, я уверена, произойдут еще)) Нас узнают и это результат планомерной, ежедневной работы, на нас выходят фармкомпании. И пусть на сегодняшний день не для всех, но для некоторых наших пациентов уже есть реальный шанс дождаться лечения.
Что бы мне хотелось у вас попросить. Пожалуйста, заполняйте анкету на сайте Чтобы видеть! https://looktosee.ru/anketa
Я вижу как растет число подписчиков в соцсетях, но если мы будем знать о вас чуточку больше, мы не оставим вас без интересной вам информации.
Например, сейчас можно сдать бесплатно генетический анализ на панель Синдром Ашера и, если у меня будут ваши контактные данные, я обязательно отправлю вам информацию об этой программе.
Также, все еще действует программа генетической диагностики наследственных заболеваний сетчатки глаз. Программа предполагает проведение генетической диагностики у пациентов с аутосомно-рецессивным изолированным пигментным ретинитом или врожденным амаврозом Лебера, предположительно вызванными биаллельными мутациями в гене RPE65, и их родственников, а также предоставление информации о заболевании и образе жизни.
Еще вы всегда можете поддержать работу нашей организации или наш проект по поддержке поиска лечения для большеразмерных генов, в частности гена USH2A, сделав пожертвование на сайте https://looktosee.ru/about-project или в нашей группе во Вконтакте.
Всем добра!
